Mengapa Ada Anak yang Memiliki Tubuh seperti Lansia?

Gulalives.co – Jika seseorang yang mengalami pertambahan usia, dan tubuhnya mengalami penuaan, tentu ini menjadi hal yang wajar, ya? Namun, bagaimana jika ada seorang anak yang memiliki tubuh seperti lansia? Masalah kesehatan yang menyebabkan anak menjadi lebih tua daripada usia seharusnya adalah kondisi yang juga dikenal dengan progeria.

Related image
yahoo.com

Progeria atau dikenal juga dengan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) adalah kelainan genetik langka pada anak yang menyebabkan tubuh tumbuh dan menua lebih cepat. Penyakit ini juga dikenal dengan Benjamin Button Disease, yang diambil dari sebuah cerita fiksi berjudul The Curious Case of Benjamin Button.

Di seluruh dunia, tercatat 134 anak yang memiliki tubuh seperti lansia, dari 46 negara. Penyakit ini memang tidak diwariskan dari orangtua, melainkan ditimbulkan oleh kesalahan yang ada pada gen dalam tubuh anak. Dan usia hidup rata-rata anak dengan kondisi ini sekitar 13 hingga 14 tahun.

Progeria disebabkan oleh kelainan genetik langka akibat kesalahan mutasi gen, untuk lamin atau progerin. Progerin memegang peran penting pada inti sel (nukleus) yang ada pada tubuh. Mutasi gen progerin yang tidak normal inilah yang bisa menyebabkan progerin mudah pecah atau bahkan rusak.

Saat progerin rusak, sel-sel di dalam tubuh menjadi tidak stabil dan bisa mati lebih cepat. Itulah sebabnya kenapa anak dengan progeria memunculkan tanda dan gejala penuaan yang lebih cepat dibanding orang normal.

Sebagian besar anak yang memiliki tubuh seperti lansia, awalnya lahir seperti biasa, tampak sehat. Tapi pada usia 10 bulan atau 1 tahun, gejala-gejala penyakit ini barulah akan terlihat. Dan tanda serta gejala progeria, biasanya seperti berikut:

  • Memiliki berat badan tidak normal
  • Memiliki kepala yang lebih besar dibandingkan ukuran tubuh
  • Rahang dan ukuran wajah mengecil
  • Ukuran mata jadi lebih besar
  • Ujung hidung menipis
  • Perawakan tubuh kecil
  • Ukuran telinga membesar
  • Nampak pembuluh darah terlihat di permukaan kulit wajah (spider veins)
  • Pertumbuhan gigi melambat atau tidak normal
  • Memiliki suara yang tinggi atau cempreng
  • Rambut, bulu mata, dan alis mudah rontok
  • Kehilangan lemak tubuh dan juga otot, sehingga kulit jadi mengendur
  • Jaringan ikat pada kulit mengeras
  • Jangkauan gerak terbatas dan sering mengalami kekakuan sendi

Progeria tidak mempengaruhi perkembangan otak anak, sehingga kemampuan berpikir dan motoriknya tidak akan bermasalah. Anak tetap bisa duduk, berdiri, dan berjalan seperti anak pada umumnya.

Usia hidup anak yang memiliki tubuh seperti lansia disinyalir sangatlah pendek. Karena saat mereka semakin bertambah dewasa, maka akan semakin mudah pula untuk terkena penyakit kronis yang seharusnya terjadi pada lansia, seperti pengeroposan tulang, serangan jantung, stroke, hingga pengerasan arteri.

Baca Juga: Anak-anak Jepang Tersehat di Dunia? Ini Rahasia dari Para Ibu

Gejala-gejala progeria yang muncul bisa menjadi indikasi dokter untuk menetapkan diagnosis. Namun, dokter tetap akan merekomendasikan pasien untuk mengikuti pemeriksaan fisik, uji pendengaran dan penglihatan, mengukut denyut nadi dan tekanan darah, serta membandingkan tinggi dan berat badan anak dengan anak lain seusianya.

Selanjutnya, pasien mungkin perlu melakukan diagnosis lebih lanjut dengan dokter spesialis genetik, dan mengikuti tes darah, untuk melihat adanya kelainan pada progerin. Semua tes kesehatan tersebut perlu dilakukan pasien, untuk menghindari salah diagnosis.

Progeria sekilas hampir mirip dengan Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome dan Sindrom Werner. Kedua kondisi ini dapat menyebabkan penuaan dini pada anak. Namun, Sindrom Werner bisa diwariskan dari orangtua ke anak, tidak seperti Progeria.

Hingga saat ini, tidak ada obat yang benar-benar bisa menyembuhkan progeria. Namun, penelitian berbasis hewan menemukan potensi obat kanker, yakni FTI (farnesyltransferase inhibitor) atau lonafarnib untuk memperbaiki sel yang rusak.

Penelitian tersebut menunjukkan adanya perbaikan struktur tulang, berat badan, dan sistem kardiovaskular. Penggunaan obat ini dapat meningkatkan usia hidup rata-rata hingga 1,6 tahun. Walaupun tidak ada obat khusus untuk progeria, tetap ada beberapa perawatan yang bisa membantu meringankan gejala progeria, antara lain:

Related image
healthjade.com
  • Minum obat-obatan untuk menurunkan kolesterol atau mencegah pembekuan darah sehingga risiko serangan jantung atau stroke dapat berkurang. Selain itu, pasien akan mendapatkan terapi hormon pertumbuhan untuk meningkatkan tinggi dan berat badan anak menjadi lebih normal.
  • Mengikuti terapi fisik untuk membantu jangkauan gerak pasien yang memiliki gejala kekakuan pada sendi.
  • Melakukan proses pembedahan, seperti bypass koroner atau angioplasti untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here