bbc.com

Gulalives.co – Ketika membicarakan tentang penyakit aneh, yang mungkin terlintas dalam pikiran adalah Albinisme hingga Zika. Padahal kenyataannya tak terbatas itu saja. Masih banyak macam penyakit langka yang mungkin belum pernah Kamu dengar tentangnya, namun mereka nyata adanya, dan cukup mempengaruhi kehidupan sehari-hari para pengidapnya. Bahkan, pada beberapa kasus, pengobatan belum tersedia, dan lebih menyedihkannya lagi adalah, tak sedikit dokter yang justru kebingungan, sakit apa yang diderita oleh pasiennya tersebut. Seperti berbagai penyakit langka di bawah ini:

Foreign Accent Syndrome: Bisa Lancar Seribu Bahasa Secara Tiba-tiba

Bisa menguasai banyak bahasa tentu menjadi impian banyak orang, namun bagaimana jika kita bisa berbicara lancar dengan berbagai bahasa dalam satu waktu yang bersamaan? Apa kamu pernah membayangkan jika saat terbangun dari tidur, tiba-tiba kamu bisa berbicara bahasa asing yang sebelumnya tidak pernah kamu pelajari.

Image result for Foreign Accent Syndrome
sanidentalgroup.com

Individu yang mengidap kondisi ini tidak hanya mengubah aksen dan nada suara mereka, namun juga mengubah penempatan lidah saat berbicara. Penyakit aneh nan langka ini biasanya muncul sebagai efek samping pasca terkena stroke, migrain parah, atau cedera otak lainnya. Satu-satunya pengobatan yang tersedia untuk kondisi ini adalah terapi wicara ekstensif untuk melatih otak berbicara dengan cara tertentu.

Hypertrichosis: Manusia Serigala

Ada beberapa film yang terinspirasi dari penyakit langka ini. Dikenal sebagai Cognital Hypertrichosis Lanuginose, mereka yang lahir dengan kondisi bawaan ini memiliki pertumbuhan rambut sangat cepat dan mayoritas karena genetik, sehingga menutupi tubuh, termasuk wajah. Inilah alasan mengapa Hypertrichosis juga disebut sebagai sindrom “manusia serigala”.

Related image
worldnstyle.blogspot.co.id

Kondisi ini juga dapat diakibatkan karena efek samping dari pengobatan anti-botak, meskipun banyak juga kasus lainnya terjadi tanpa sebab yang diketahui. Pilihan pengobatan pada umumnya mengambil metode hair removal, meskipun waxing dan perawatan laser biasa tidak memberikan hasil yang tahan lama.

Epidermodysplasia Verruciformis: Si Manusia Pohon

Epidermodysplasia Verruciformis, juga dikenal sebagai penyakit “manusia pohon”, penyakit ini sangat langka dan termasuk ke dalam penyakit genetik. Penderitanya memiliki banyak makula abnormal merah-coklat, dengan permukaan bersisik dan sedikit terangkat, ia juga memiliki tepian kasar dan tidak beraturan (seperti akar pohon) pada wajah, leher, tangan, kaki, dan bagian tubuh lainnya. Beberapa kasus memiliki lesi terbatas hanya di satu bagian tubuhnya saja.

Related image
escholarship.org

Lesi ini disebabkan oleh infeksi dari subtipe dari Human Papillomavirus (HPV). Secara umum, virus ini tidak menyebabkan lesi apa pun, tapi pada individu yang mendidap Epidermodysplasia Verruciformis, virus HPV menyebabkan lesi ini. Pertumbuhan lesi sebenarnya adalah kutil yang akan semakin buruk jika terkena paparan sinar matahari. Kutil ini mungkin jinak pada awalnya, namun mereka dapat berubah menjadi ganas di kemudian hari, bahkan menjadi kanker kulit.

Sayangnya, tidak ada penanganan serius untuk penyakit yang satu ini. Satu-satunya terapi perawatan yang menjadi pilihan adalah pembedahan pengangkatan jaringan, yang hanya mengatasi gejala, bukan benar-benar untuk menyembuhkan.

Persistent Sexual Arousal Syndrome: Bergairah Tanpa Henti

Pernahkah kamu membayangkan jika kamu berada di ambang orgasme hampir setiap saat Kamu beraktivitas? Mungkin kedengarannya aneh, namun tidak untuk mereka yang menderita kondisi neurologis (mungkin juga hormonal) langka nan aneh ini. Persistent Sexual Arousal Syndrome diketahui dengan kebangkitan gairah pada area genital terus menerus tanpa henti dan sangat mengganggu, yang tidak ada hubungannya sama sekali dengan hasrat seksual dan/atau stimulasi seksual. Kondisi ini bisa menyerang siapa saja tanpa mengenal usia atau jenis kelamin, sangat melemahkan dan memalukan hingga membuat orang-orang yang menderita kondisi ini memiliki kecenderungan untuk bunuh diri.

Image result for Persistent Sexual Arousal Syndrome
mazewomenshealth.com

Meskipun tidak ada penyebab yang pasti, namun telah ditetapkan oleh para ilmuwan yang percaya jika Hipersensitivitas Neurologis (saraf ultra sensitif di area genital) bisa menjadi alasannya. Teori lain mengatakan jika dari kemampetan vena organ panggul hingga gangguan perilisan hormon prolaktin setelah orgasme, hingga kekurangan produksi oksitosin dari kelenjar pituitari yang terletak di dasar otak.

Exploding Head Syndrome: “Ledakan Bom” di Dalam Kepala

Sebuah dentuman keras bisa membangunkan para penderita penyakit ini di malam hari atau mengejutkan si penderita, meski sedang tertidur. Mereka akan lirik kanan-kiri hanya untuk menyadari bahwa tidak ada satu hal pun yang menyebabkan kebisingan — semua hanya ada dalam kepala Kamu.

Image result for Exploding Head Syndrome
crystalinks.com

Exploding Head Syndrome ini merupakan kondisi medis serius yang mempengaruhi ribuan orang di seluruh dunia. Gejala penyakit ini adalah peristiwa tidur yang terkait dengan kilatan cahaya terang, sesak napas, peningkatan denyut jantung, disertai suara yang terdengar seperti sebuah bom meledak, tembakan pistol, benturan simbal, atau bentuk lain dari suara keras di dalam kepala seseorang ketika mencoba untuk tidur. Tidak ada gejala sakit, bengkak atau faktor fisik lainnya.

Saat hal ini terjadi, biasanya digambarkan sebagai proses shutdown otak, mirip dengan komputer yang mati. Ketika otak tertidur, otak akan “mati” secara bertahap, mulai dari aspek motorik, pendengaran, dan saraf, yang disusul dengan visual, tapi kemudian ada sesuatu yang salah dalam runutan proses tersebut. Sayangnya, obat yang tersedia saat ini hanya mampu untuk mengecilkan bunyi ledakannya saja, tanpa benar-benar berhenti.

Progeria: Umur 5 Tahun, Tampak Seperti 80 tahun

Kulit keriput, gigi rontok, alami kebotakan. Hal yang biasanya kita alami di hari tua ini dialami anak-anak yang mengidap Progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 3, menunjukkan gejala-gejala lansia, bahkan sebelum mereka genap menginjak usia dua tahun. Progeria disebabkan oleh kelainan kecil tunggal dalam kode genetik anak, tetapi memiliki konsekuensi yang sangat mengganggu hidup seseorang. Seiring dengan proses normal dari tumbuh kembangnya, anak juga mengembangkan sejumlah gejala fisik yang mencolok.

Image result for Progeria
healthwatchcenter.in

Meskipun secara mental, usia mereka masih anak-anak, penderita Progreria secara fisik akan bertambah tua layaknya orang-orang lanjut usia pada umumnya, mulai dari rambut yang rontok dan menipis, kulit menua dan timbul keriput di sana-sini, menderita kelainan sendi, hilangnya lemak di bawah kulit, dan sering disertai dengan kebotakan dini juga pengeroposan tulang. Anak-anak dengan sindrom ini juga menampakkan karakteristik fisik mata yang menonjol, hidung tipis dengan ujung berparuh, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga mencuat. Banyak dari anak-anak ini juga mengalami penyakit yang biasanya terkait dengan usia lanjut, seperti penyakit jantung dan arthritis. Mereka mengalami pengerasan arteri akut (arteriosclerosis) yang dimulai pada masa kanak-kanak, menyebabkan serangan jantung atau stroke pada usia muda.

Penyakit ini juga mengancam jiwa. Rata-rata, anak yang lahir dengan penyakit ini tidak akan bertahan hidup melewati usia 13 tahun. Karena kelangkaan ini, maka hanya ada sekitar 48 orang yang hidup dengan kondisi ini di seluruh dunia. Namun, ada sebuah keluarga yang memiliki lima anak dengan penyakit satu ini.

Alien Hand: Tangan yang Memiliki Kehidupannya Sendiri

Sindrom “Tangan Alien” digambarkan sebagai suatu kondisi di mana, si pemilik tangan tidak bisa mengendalikan gerak-gerik tangannya, seolah gerakan tersebut merupakan sebuah entitas terpisah dari tubuhnya, yang memiliki jalan pikiran terpisah pula dari induknya.

Image result for Alien Hand
nogard00.deviantart.com

Para ahli juga percaya bahwa ini adalah efek samping dari operasi otak atau pemisahan dari lobus di otak. Mereka menemukan jika pasien dengan sindrom ini memiliki otak kiri dan kanan masing-masing mampu bergerak atas kemauan independen. Kadang, efek samping yang jarang terjadi akibat cedera otak atau bedah pengangkatan dari corpus callosum adalah ketidakmampuan untuk mengontrol tindakan salah satu satu bagian tangan.

Tidak ada terapi pengobatan untuk penyakit satu ini, namun menggenggam sesuatu akan cukup membantu si penderita sementara waktu. Sebuah studi dalam jurnal Neurologist mengungkapkan bahwa suntikan Toksin Botulinum dapat membantu mengatasi sindrom ini.

Jumping Frenchmen Disorder: Latah yang Berlebihan

Jumping Frenchmen disorder adalah gangguan yang sangat langka, dengan reaksi terkejut yang luar biasa ekstrim saat mereka kaget. Reaksi kejut adalah kejadian yang alami, normal, respon cepat tanpa sadar untuk stimulus tiba-tiba atau tak terduga (misalnya, suara berisik atau perintah yang tiba-tiba).

Image result for Jumping Frenchmen Disorder
undergroundherald.wordpress.com

Namun, reaksi dari gangguan ini bukan hanya tersentak ketika seseorang menyelinap di belakang Kamu. Namun juga menyebabkan penderitanya bisa melompat tak terkendali, mengayunkan tangan dengan cepat, berteriak hingga menangis, mengulangi kata-kata (latah/echolalia), tanpa sadar meniru gerakan, sumpah serapah atau mengucapkan kata-kata cabul, bahkan mungkin sampai terjatuh kaku akibat dikagetkan. Selain itu, beberapa individu yang terpengaruh kondisi ini akan otomatis atau “dipaksa” setelah mendapatkan respon kejut, di mana mereka secara otomatis merespon perintah sederhana seperti melompat, berlari atau memukul. Intensitas respon “latah” dapat dipengaruhi oleh frekuensi kaget dan lelah, stres atau ketegangan emosional.

Penyebab pasti dari Jumping Frenchmen Disorder tidak diketahui. Satu teori mengatakan bahwa gangguan tersebut terjadi karena adanya respon dari kondisi ekstrim untuk situasi tertentu yang dipengaruhi oleh faktor budaya.

Riley-Day Syndrome: Manusia Super Kebal dengan Rasa Sakit

Riley-Day Syndrome, dikenal sebagai Familial Dysautonomia atau Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 (HSN), adalah kondisi perpindahan genetik turunan langka yang mempengaruhi sistem saraf otonom penghubung otak dan sumsum tulang belakang pada otot dan sel yang mendeteksi penginderaan, seperti sentuhan, bau, dan rasa sakit. Kemampuan untuk merasakan nyeri dan suhu sangat terganggu, bahkan terkadang sampai ke titik di mana individu tersebut benar-benar tidak mengalami rasa sakit sama sekali. Kondisi ini juga disertai oleh sering muntah-muntah dan kesulitan menelan.

Related image
lifepersona.com

Karena HSN menyebabkan hilangnya sensasi nyeri, kebanyakan penderita menderita patah tulang acak dan bahkan nekrosis, yang menghasilkan kematian jaringan tubuh. Orang dengan HSN bahkan bisa memutuskan anggota badan mereka atau menggigit lidah mereka tanpa merasakan sedikit pun rasa sakit. Insensitivitas terhadap rasa sakit dan nyeri dapat mengancam jiwa dalam banyak situasi, bahkan cedera dan luka bisa abai dari pengobatan karena penderita tidak menyadarinya.

Stone Man’s Disease: Tumbuh Tulang Baru di Dalam Tubuh

Secara medis dikenal sebagai Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Stone Man’s Disease adalah salah satu kondisi genetik yang paling langka, paling menyakitkan, dan paling melumpuhkan. Stone Man’s Disease digambarkan sebagai mutasi dari mekanisme perbaikan tubuh di mana akan muncul pertumbuhan tulang baru di tempat otot, tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya, hingga menjadi patung hidup.

Related image
drlindseyfitzharris.com

Sayangnya, tidak ada pengobatan efektif untuk kondisi ini, selain obat penghilang rasa sakit pada umumnya. Penyakit genetik ini bisa menyerang etnis, ras, dan gender apa pun, dan hanya terjadi pada satu dari dua juta orang. Di seluruh dunia, hanya ada 800 kasus yang terdeteksi.

Xeroderma Pigmentosum: Vampir di Dunia Nyata

Sekitar 1 dari 1 juta orang memiliki Xeroderma Pigmentosum (XP) dan sangat sensitif terhadap sinar UV. Orang-orang ini harus benar-benar terlindungi dari sinar matahari, atau akan mengalami sunburn ekstrim dan kerusakan kulit. Xeroderma pigmentosum (XP), salah satu dari kelompok gangguan yang dikenal sebagai porfiria, disebabkan oleh mutasi resesif langka dari enzim perbaikan eksisi nukleotida. Fungsi normalnya, enzim ini akan mengoreksi DNA yang rusak akibat radiasi sinar UV. Pada individu pengidap XP, enzim ini gagal bekerja sehingga kerusakan DNA menjadi permanen dan terakumulasi.

Image result for Xeroderma Pigmentosum
dermis.net

Individu dengan XP memiliki risiko tinggi untuk berkembang menjadi kanker kulit. Tanpa perlindungan yang tepat, hampir setengah dari semua anak yang memiliki XP akan mengembangkan beberapa jenis kanker kulit pada usia 10 tahun. Mata juga menjadi merah, kabur, dan terkena iritasi akibat paparan UV. Diperkirakan bahwa hanya satu dari 250.000 orang di Eropa dan Amerika Serikat memiliki XP. Meskipun ada beberapa perawatan yang tersedia, namun tinggal di kegelapan dan menjauhi diri dari sinar matahari, seperti vampir adalah pilihan terbaik.

Cotard’s Delusion: Zombie di Dunia Nyata

Cotard’s Delusion, alias Sindrom Mayat Berjalan (Walking Corpse Syndrome), adalah gangguan mental di mana seseorang meyakini sepenuh hati bahwa ia dimutilasi, kehilangan salah satu anggota tubuhnya (misalnya otak), atau benar-benar mati, bahkan terkadang mereka juga mengalami beberapa cara yang tidak masuk akal, seperti semua darah dalam tubuhnya dikuras habis, rohnya diambil oleh setan, atau semua organ tubuhnya sudah dipreteli.

Image result for Cotard’s Delusion
mysteriousfacts.com

Khayalan ini biasanya berkembang hingga ke tingkat dimana orang tersebut mengklaim bahwa ia dapat mencium dagingnya sendiri membusuk atau merasakan cacing merayap di kulitnya. Penderita juga mengalami kurang tidur kronis atau menderita psikosis amphetamine/kokain. Ironisnya, beberapa dari mereka menunjukkan delusi keabadian, percaya bahwa mereka tidak bisa mati (karena memang sudah mati, menurut mereka), yang dapat sangat mudah menyebabkan percobaan bunuh diri yang tidak disengaja. Penderita cenderung tidak mau makan atau mandi, dan mereka lebih sering menghabiskan waktunya di kuburan, dengan alasan ingin berada di antara “kaum” mereka sendiri.

Kondisi ini paling umum di antara penderita Skizofrenia dan orang-orang yang pernah menderita trauma kepala. Cotard’s Delusion telah dikaitkan dengan disfungsi di area otak yang bertanggung jawab untuk mengenali dan menghubungkan emosi dengan wajah, termasuk wajah mereka sendiri. Hal ini menyebabkan pemisahan emosional keseluruhan dan menghilangkan rasa identitas pribadi ketika penderita melihat tubuh mereka. Untuk pengobatan penyakit ini, terapi Electroconvulsive telah bekerja lebih baik dalam beberapa kasus.

Setelah mengetahui banyak penyakit langka di atas, semoga kita senantiasa hidup dalam keadaan yang sehat. Kalaupun ada dari anggota keluarga kita mengidap penyakit ini, semoga modal pengetahuan ini bisa membantu kita semua menjalani hidup dengan tidak banyak mengeluh.

LEAVE A REPLY