Apa itu Penyakit Fenilketonuria? Dan Bagaimana Cara Mengobatinya?

pku-mdmil.com

Gulalives.co – Fenilketonuria atau yang juga dikenal dengan Phenylketonuria (PKU) adalah kelainan genetik di mana tubuh seseorang tidak dapat memecah asam amino fenilalanin. Enzim pada tubuh yang disebut fenilalanin hidroksilase dapat memproses fenilalanin menjadi tirosin untuk menciptakan neurotransmiter, seperti epinephrine, norepinephrine, dan dopamine. Lantas, adakah cara mengobati penyakit Fenilketonuria?

Related image
healthline.com

Sebelumnya kamu perlu tahu dulu apa saja akibat yang terjadi akibat kelainan genetis ini. Fenilalanin akan menumpuk di tubuh, dan di sisi lain tidak ada cukup tirosin untuk membentuk sel-sel baru. Maka, hal ini dapat menyebabkan komplikasi kesehatan yang serius.

Orang dengan PKU perlu mengikuti pola makan yang ketat dengan jumlah protein yang terbatas. Fenilalanin pada tubuh biasanya berasal dari protein yang dikonsumsi, terutama makanan kaya protein, seperti daging, ikan, telur, keju dan susu.

Fenilalanin sangat berperan dalam produksi melanin pada tubuh, pigmen yang bertanggung jawab pada kulit dan warna rambut. Maka, bayi dengan kondisi ini sering memiliki kulit, rambut, dan mata yang berwarna lebih terang daripada saudara kandung mereka yang tidak memiliki kondisi ini.

Baca Juga: Kulit Gatal Tanda Seseorang Menderita Penyakit Hati?

Tirosin, produk lainnya dari proses fenilalanin, digunakan untuk membuat neurotransmiter. Di mana kekurangan asam amino ini dapat menyebabkan kerusakan pada otak dan sistem saraf yang ditandai dengan beberapa gejala, seperti:

  • Depresi,
  • Gangguan kecemasan,
  • Fobia, dan
  • Kepercayaan diri yang rendah.

Jika tidak ditangani, maka kondisi ini bisa menyebabkan komplikasi serius pada anak-anak, seperti:

  • Kerusakan otak yang tak dapat diperbaiki, dan gangguan intelektual selama beberapa bulan pertama.
  • Gangguan perilaku dan kejang-kejang pada anak yang lebih besar.

Namun, tetap ada kemungkinan tanda-tanda dan gejala terjadi, meski tidak disebutkan di atas. Jika kamu memiliki kekhawatiran akan gejala tertentu, segera konsultasikan dengan dokter, agar tidak salah langkah. Kamu harus menghubungi dokter jika mengalami gejala seperti berikut:

  • Jika kamu seorang wanita yang merencanakan kehamilan, lakukan pemeriksaan genetis sebelum memiliki anak.
  • Jika bayi kamu memiliki PKU, dokter akan memberikan diet rendah protein untuk mencegah bahaya jangka panjang.
  • Orang dewasa dengan PKU harus mendapatkan perawatan kesehatan seumur hidup.

Kalau kamu memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikan dengan dokter adalah jalan terbaik. Sebab, tubuh masing-masing orang berbeda. Maka dengan konsultasi dengan dokter, kamu bisa mendapatkan penanganan medis yang tepat sesuai kondisi kesehatan.

Penyakit Fenilketonuria adalah kondisi genetis di mana gen PAH yang bertanggung jawab menghasilkan fenilalanin hydroxylase tidak normal. Mungkin orangtua memiliki kelainan pada gen, tapi tidak terjadi gejala-gejala. Maka, PKU diturunkan ke anak dari kedua orangtua pembawa kelainan ini, tanpa mereka menyadarinya.

Ada beberapa formula yang dikhususkan untuk bayi dengan PKU, dan dapat digunakan sebagai sumber protein yang sangat rendah fenilalanin dan seimbang untuk asam amino yang tersisa. Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu kamu mengatasi penyakit Fenilketonuria:

Image result for phenylketonuria
the-scientist.com
  • Melakukan tes genetis sebelum memiliki anak
  • Memilih makanan dengan versi rendah protein
  • Mencatat asupan protein
  • Mencoba resep rendah protein
  • Merencanakan sebelum makan
  • Mengedukasi diri, teman, dan keluarga mengenai kondisi kesehatanmu

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here